В Калужской области новорождённых теперь обследуют на 36 наследственных заболеваний

С 1 января 2023 года в медучреждениях Калужской области проводят расширенный неонатальный скрининг:  новорожденных обследуют на 36 наследственных заболеваний. До этого проводилось 5 анализов: на фенилкетонурию, гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземию. О новой программе сообщается на странице «ВКонтакте» министерства здравоохранения области.

Так, в январе было обследовано 466 новорожденных, выявлен один случай врожденного гипотиреоза.

Отмечено, что посредством скрининга устанавливаются тяжелые врожденные заболевания на раннем этапе. Большая часть из них  в первые дни и даже недели жизни никак себя не проявляют, а их лечение важно начинать до появления симптомов. Если этого не сделать, то могут возникнуть необратимые последствия, приводящие к инвалидности или снижению продолжительности жизни ребенка.

Скрининг проводится в роддомах и перинатальном центре, и только с согласия одного из родителей либо законного представителя ребенка, эта бесплатная процедура. Так как делается большой объем исследований на нескольких уровнях, результаты становятся известными в течение месяца.